De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina da U. S., nasce uma criança em cada 10 000 a 15 000, com fenilcetonúria. É uma doença genética, referida como autossômica recessiva porque uma criança nascida com esta doença herdou um gene mutado de cada pai. O gene mutado é chamado de gene PAH.
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Phenylketonuria
Na fenilcetonúria, o aminoácido fenilalanina se acumula no corpo e parte do aminoácido é alterada para uma substância chamada fenilcetonas, que é então excretada na urina. Normalmente, a fenilalanina torna-se parte da proteína ou é transformada em tirosina, explica Gregory Barsh, M. D., Ph. D., professor de pediatria e genética na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford em "Fisiopatologia da Doença". "No entanto, as pessoas com esta doença não têm a enzima que é necessária para mudar a fenilalanina para a tirosina, de modo que o aminoácido se acumula. As enzimas são proteínas que aceleram o tempo que uma reação terá.
Sintomas
Os bebês nascidos com fenilcetonúria não apresentam inicialmente nenhum sintoma desta doença. Eles começarão a ter sintomas uma vez que a fenilalanina se acumule, o que pode levar vários meses, de acordo com Chin-To Fong, MD, Chefe da Divisão de Genética Pediátrica da Faculdade de Medicina e Odontologia da Universidade de Rochester em "The Merck Manual for Profissionais de saúde. "As crianças afetadas podem ter uma erupção cutânea, odor corporal, cor clara da pele e olhos claros e cor do cabelo. Se eles não são tratados, eles vão crescer mais devagar do que o normal, e se tornam moderadamente ou severamente mentalmente retardados.
Mulheres grávidas e fenilcetonúria
De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, se as mulheres grávidas com esta doença não aderem a uma dieta especial, mesmo antes de engravidar, seus bebês estão em risco de se tornar mentalmente retardado. De fato, as pessoas com fenilcetonúria precisam manter essa dieta para a vida, mas muitas param de segui-las quando chegaram à adolescência. A dieta especial envolve a eliminação de todos os alimentos que contêm altas quantidades de proteínas, como produtos lácteos, peixes, carne, ovos e aves, porque as proteínas são divididas em aminoácidos e não podem processar o aminoácido de fenilalanina.
O que faz & ldquo; Fenilcetonúrico: contém fenilalanina & rdquo; Significar?
Alguns edulcorantes artificiais têm o aviso "fenilcetonúricos: contém fenilalanina" na caixa e no pacote de açúcar. Este aviso é simplesmente dizer a todos que têm fenilcetonúria, homens e mulheres, que o produto contém fenilalanina e, portanto, é um produto que as pessoas com fenilcetonúria não devem usar. O aviso não se aplica àqueles que não possuem essa doença, assim como um aviso de que um produto é feito usando equipamentos que processam amendoim não se aplicaria a pessoas que não são alérgicas a amendoim.
