A sensibilidade à fenilalanina é causada por uma condição genética rara chamada fenilcetonúria ou PKU. As pessoas que nascem com PKU estão faltando uma enzima hepática necessária para quebrar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em quase todos os tipos de proteína e alguns edulcorantes artificiais. A fenilcetonúria é frequentemente detectada durante o rastreio do recém-nascido, e uma dieta especial geralmente pode evitar que os sintomas se desenvolvam. No entanto, essas pessoas precisam limitar sua ingestão de fenilalanina permanentemente. Se aqueles com PKU consumirem muito fenilalanina, pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a grave.
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Efeitos físicos
Como as pessoas com PKU não podem quebrar a fenilalanina, seu consumo faz com que os níveis de aminoácidos aumentem no sangue e nos tecidos do corpo. Isso pode causar a pele, respiração e urina para desenvolver um odor mohoso. Níveis elevados de fenilalanina na pele também podem causar erupção cutânea ou eczema. Comer demais a fenilalanina também pode resultar em vômitos por aqueles com PKU.
Efeitos do desenvolvimento
Se crianças com PKU não são colocadas em uma dieta especial, vários efeitos de desenvolvimento podem ocorrer. Estes incluem desenvolvimento físico retardado ou lento, que muitas vezes resulta em uma cabeça muito pequena. A fenilalanina está envolvida na síntese da melanina, o pigmento que dá cabelo e pele a sua cor. Como resultado, crianças com PKU geralmente têm cabelos, pele ou olhos coloridos mais claros do que outros membros da família.
Funcionamento mental
Não tratado, PKU pode causar atraso mental grave em crianças. Em casos menos graves, uma criança com PKU pode experimentar desenvolvimento tardio de habilidades mentais e habilidades sociais. Essas crianças também podem exibir problemas comportamentais, como hiperatividade, ou distúrbios psiquiátricos, como auto-mutilação.
Efeitos Neurológicos
A fenilcetonúria pode causar efeitos neurológicos graves, como convulsões ou tremores. Crianças com PKU também podem desenvolver movimentos de empurrão descontrolados dos braços e pernas, e podem tender a descansar as mãos em posições incomuns.
