O transtorno que causa crescimento muscular rápido ocorre em pessoas que têm hipertrofia muscular relacionada à miostatina, que é uma condição genética rara que reduz a gordura corporal e pode dobrar a massa muscular do corpo. A condição, que também é conhecida como síndrome da hipertrofia muscular, também pode causar aumento da força muscular.
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Myostatina
A hipertrofia muscular relacionada à miostatina resulta de uma deficiência do gene MSTN. O gene MSTN ajuda o organismo a criar a proteína miostatina, que é um grupo de proteínas que ajuda o corpo a controlar o desenvolvimento e crescimento de tecidos. A miostatina, que é ativa nos músculos esqueletais que permitem o movimento, normalmente controla e limita o crescimento muscular. As mutações do gene MSTN fazem com que as células do corpo produzam pouca ou nenhuma miostatina, o que resulta em muito crescimento muscular.
MSTN Gene
O gene MSTN e a proteína miostatina foram descobertos em 1997 por cientistas da Universidade Johns Hopkins, que descobriram que quando o gene estava desativado, eles conseguiram criar ratos super com anormalidade grande massa muscular. Os pesquisadores continuam a realizar estudos e ensaios clínicos para testar novas aplicações para o gene, incluindo bloqueadores de miostatina para pessoas com doenças musculares degenerativas, como a distrofia muscular.
Ocorrência
A freqüência com que a hipertrofia muscular relacionada à miostatina é desconhecida, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde. Os bebês herdam um gene MSTN de cada pai. Uma mutação em ambas as cópias do gene MSTN provoca aumentos significativos nos músculos e força. Uma mutação em uma cópia do gene MSTN resulta em um aumento mais limitado na massa muscular. Cada irmão de uma pessoa que tem a condição tem o potencial de herdar a condição.
Diagnóstico e Tratamento
Teste de médicos para hipertrofia muscular relacionada à miostatina medindo o tamanho do músculo esquelético através de exame de ultra-som, ressonância magnética e outros testes. Os médicos usam uma pinça para medir a espessura da almofada gorda. Os pesquisadores realizam testes genéticos moleculares para o gene MSTN. Os médicos recomendam aconselhamento genético para ajudar as famílias a entender o padrão de herança e quais são as chances de que os irmãos herdarão a condição. Nenhum problema médico conhecido é causado pela condição, e as pessoas com o transtorno têm desenvolvimento intelectual normal, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde.
