Os kits de DNA doméstico tornaram-se incrivelmente populares atualmente. Deseja saber de onde vieram seus antepassados? Envie um cotonete para o AncestryDNA. Procurando encontrar a melhor maneira de perder peso com base em seus genes? O HomeDNA tem tudo para você. Mas se você pensou que enviar uma amostra de saliva poderia determinar se você corre mais risco de câncer de mama ou não, pense novamente.
Pesquisadores da empresa de informação genética Invitae analisaram o teste BRCA da 23andMe, que afirma testar três variantes comuns nos genes BRCA1 e BRCA2 que indicam um risco aumentado de câncer de mama. Mas os pesquisadores descobriram que o teste em casa da empresa perde quase 90% dos casos. Quando os autores do estudo instruíram mais de 4.700 pacientes com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida a fazer um teste em casa, apenas 12% receberam resultados positivos. Os outros 88%? Suas mutações caíram nos mais de mil que o 23andMe não testou.
Os testes de mutação em casa do 23andMe são criticados há muito tempo, mas o estudo da Invitae - apresentado este mês na reunião anual do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica - é o primeiro a mostrar o quão limitado eles realmente são.
Embora o teste BRCA da 23andMe seja autorizado pela Federal Drug Administration, a organização alerta que "um resultado negativo não descarta a possibilidade de um indivíduo portar outras mutações no BRCA que aumentem o risco de câncer". Eles também afirmam que os resultados do teste "não devem ser usados como substitutos para consultar o seu médico para exames de câncer". No entanto, muitos consumidores simplesmente recebem um resultado negativo e acham que estão bem.
"As pessoas têm direito a suas próprias informações genéticas, mas com esse direito vem uma responsabilidade", disse o Dr. Robert C. Green, professor da Harvard Medical School, ao New York Times . "Se você vai dar a volta na corrente médica, leia as advertências."
O 23andMe respondeu ao estudo, chamando muitas interpretações das descobertas de Ivitae de "enganosas".
"Ajudar as pessoas a entender suas informações genéticas é essencial para a nossa missão e somos muito claros com nossos clientes que nosso relatório BRCA1 / BRCA2 testa apenas três dentre milhares de variantes genéticas possíveis nesses genes", Jeffrey Pollard, MD, diretor de 23andMe da assuntos médicos, disse em comunicado. "O 23andMe testa essas variantes porque são três dos mais bem estudados e apresentam riscos claros e documentados para câncer de mama e ovário…. Como parte do processo de revisão da FDA, demonstramos que nosso teste é 99% mais preciso analiticamente para o relatórios genéticos de risco à saúde que fornecemos ".
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